每半分钟就有一个缺陷儿出生,防出生缺陷要做好这几件事

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每半分钟就有一个缺陷儿出生,防出生缺陷要做好这几件事

原标题:备孕家庭注意!我国出生缺陷高发,生健康宝宝须做到这几点~

原标题:【科普】防出生缺陷要做好这几件事

一个出生缺陷的孩子,对于本人,对于家庭,对于社会来说都是一个严重的负担。为此,大家要采取措施,积极预防。

你知道吗?

我国是出生缺陷高发国家之一,每年有80万—120万名出生缺陷儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。

作为世界上人口最多的国家,我国也是出生缺陷高发国家,随着二胎政策放开后,这一现象更加严峻。有报告显示,出生缺陷发生率已达5.6%,即约每半分钟就有一个缺陷儿出生。今天就给大伙儿科普一下“出生缺陷”。

我国是世界上出生缺陷高发的国家之一!我国现有的8000余万残疾人中,有70%是因出生缺陷所致。

据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示,目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿,约占全国家庭总数的近1/10。我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。

出生缺陷

插播科普

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是指婴儿在出生之前,在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。全国每年新增主要出生缺陷疾病分别是先天性心脏病、神经管缺陷、先天性听力障碍和唐氏综合征等。出生缺陷的主要原因有,遗传因素如单基因缺陷、染色体异常;环境因素如孕期感染、孕期接触有害物质等。让人心痛的是,我国的弃婴绝大多数都是这些先天性疾病婴儿。

什么是出生缺陷?

什么是出生缺陷?

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即我们通常说的“先天性畸形”。广东省妇幼保健院胎儿医学中心副主任医师洪淳介绍,婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常都被称为出生缺陷,可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常(如盲、聋和智力障碍等)。

出生缺陷也称先天缺陷,是指婴儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

▲被好心人发现的弃婴

目前已知的出生缺陷至少有8000种-10000种,在出生时临床可见的缺陷中,先心病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管畸形等位列前茅。

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世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级,但预防工作的重点是一级和二级预防,即孕前和孕期干预

实施“全面二孩”政策后,我国高龄孕产妇将明显增多,出生缺陷防控也面临更多挑战。今天(9月12日),是第14个“中国预防出生缺陷日”。正在备孕的妇女们,这个日子需要了解一下和预防出生缺陷相关的知识,为了生出一个健康的宝宝,你们需要努力啦。

出生缺陷三大类型

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北京医院妇产科主任王少为表示,在信息爆炸的今天,很多信息是不正确的,应将正确的预防出生缺陷理念传递给孕产妇,才能保证下一代的健康。

先天畸形
即婴儿体表或体内的结构异常,如神经管缺陷、先心脏畸形、唇腭裂等,出生时可肉眼发现或检查发现。

一级预防

敲黑板,下面重点来了,知识记得储备好👇

功能、代谢、行为异常如智力残障、血友病、遗传代谢病等,生后几个月或几年发病才能被诊断,需要特殊的检测手段。

婚前或孕前医院给予全面体检;有遗传病或有家族史的夫妇及早做出明确诊断,通过优生遗传咨询指导婚育,以减少或避免不适当的婚配和遗传病儿的出生。

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低出生体重、死胎和自然流产也属于广义出生缺陷范畴

另外,指导夫妇在孕前选择最佳生育年龄、戒烟戒酒、生活规律、合理营养、补充叶酸、避免接触有毒有害物质、预防感染、谨慎用药等,为优生做好准备。

含叶酸的复合维生素可预防出生缺陷

如何预防出生缺陷?

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现在很多孕妇都知道,怀孕前要吃叶酸,到底叶酸有什么作用,又该怎么吃呢?

增补叶酸预防神经管缺陷

二级预防

这要从神经管缺陷说起。

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指导孕妇在怀孕期间定期做产前检查,尤其是高龄和高危因素的孕妇,唐氏筛查和超声检查在怀孕期间必不可少。

神经管缺陷,又称神经管畸形,是由于胚胎发育早期神经管闭合不全所引起的一类先天缺陷,主要临床类型包括无脑、脊柱裂和脑膨出。无脑和严重脑膨出常引起死胎、死产,少数虽可活产,但存活时间很短;脊柱裂和轻度脑膨出患儿虽可存活,但无法治愈,常导致终身残疾,表现为下肢瘫痪、大小便失禁、智力低下等。脊柱裂患儿还易并发脑积水,患儿多过早夭折。

什么是叶酸?

由遗传因素所导致的出生缺陷往往很严重,像唐氏综合征这样的染色体病、染色体微缺失微重复综合征、单基因病等,迄今还没有根治方法,只有通过产前筛查和产前诊断及时对缺陷胎儿终止妊娠。建议孕妇在经济条件允许的情况下,选择无创产前筛查(NIPT)代替普通的唐氏筛查,其准确性远远高于后者。

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叶酸,是B族维生素的一种,胎儿生长过程中的必备物质。这种营养素是从菠菜叶中提取纯化的,故而命名为叶酸。对于备孕女性和孕妇而言,及时而充足的补充叶酸,能有效地提高受精卵和胎儿的质量。

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神经管缺陷患儿

为什么孕妇要增补叶酸?

三级预防

因此,神经管缺陷是重大公共卫生问题,给患儿家庭带来沉重的精神和经济负担,消耗有限的社会医疗卫生资源。

叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素,孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍。孕妇缺乏叶酸可引起胎儿神经管发育缺陷,有可能导致胎儿出生时出现无脑儿、脊柱裂和脑膨出一类先天性畸形。

新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗,可以避免或减轻致残,提高患儿生存质量。

国家卫生计生委生育健康重点实验室主任任爱国教授介绍,正常情况下,人类的胚胎神经管在受孕后第21天(相当于末次月经后第35天)开始闭合,至第28天(相当于末次月经后第42天)完成闭合。如果在此期间母亲体内叶酸水平不足,胎儿神经管闭合就可能会出现障碍,从而导致神经管缺陷。因此,在围孕期补充含叶酸的复合维生素,对预防神经管缺陷具有重要意义。

该如何增补叶酸?

为新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症等遗传代谢病和听力障碍的筛查,对筛查出的患儿及时给予诊治。

为何要补充含叶酸的复合维生素呢?

准备怀孕的女性们,应在准备怀孕前3个月至整个孕早期(孕期前3个月),每天服用400μg的叶酸。

我们也来细数一下常见的出生缺陷:

任爱国介绍,临床研究已证实,服用含0.8毫克叶酸的复合维生素,可以显著降低包括神经管缺陷在内的出生多种缺陷风险,比如降低先天性心脏病风险。

防控唐氏综合征

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先天性心脏病

妇女如有以下情况,可酌情补充剂量或延长孕前增补时间:

什么是唐氏综合征?

指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常,或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的情形。先天性心脏病发病率不容小视,占出生活婴的0.4%~1%,这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15~20万。

  1. 居住在北方,尤其是北方农村;

  2. 饮食中新鲜蔬菜和水果食用量小;

  3. 血液叶酸水平低;

  4. 备孕时间短;

  5. MTHFR677位点TT基因型。

唐氏综合征(21-三体综合征),又称先天愚型或Down综合征,是由于多了一条21号染色体导致的。

先天性心脏病谱系特别广,包括上百种具体分型,有些患者可以同时合并多种畸形,症状千差万别,最轻者可以终身无症状,重者出生即出现严重症状如缺氧、休克甚至夭折。

任爱国强调,医生在建议增补叶酸的同时,应告知妇女多食用富含叶酸的食物,如绿叶蔬菜和新鲜水果;同时养成健康的生活方式,保持合理体重,采取综合措施,降低胎儿神经管缺陷的风险。

唐氏综合征目前尚无法治愈,患儿会严重智力低下,生活不能自理,一辈子要别人照顾。

少部分先天性心脏病在5岁前有自愈的机会,另外有少部分患者畸形轻微、对循环功能无明显影响,而无需任何治疗,但大多数患者需手术治疗校正畸形。随着医学技术的飞速发展,手术效果已经极大提高。

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如何预防唐氏综合征?

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优化营养应贯穿整个生命周期

准妈妈在怀孕早期(孕11~13周)或/和孕中期(15~20周)可以通过抽血进行筛查,早期还可以结合胎儿超声NT检测来评估胎儿是否为唐氏综合征高风险。

神经管缺陷

除了补充叶酸外,女性的全面营养也会降低出生缺陷率。

筛查高风险的孕妇,医生会进一步通过产前诊断检查进行染色体分析确诊,避免唐氏综合征胎儿的出生。

神经管缺陷,是一种严重的畸形疾病,主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

首先我们需要明确一个问题,如果孕妇在孕期营养不足或营养过剩,会导致什么问题呢?

致命畸形超声检查筛查

而孕妇缺乏叶酸可引起胎儿神经管发育缺陷,叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素,孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍。

北京大学第一医院妇产科主任杨慧霞指出,营养失衡可面临双重营养负担,比如营养过剩会出现胎儿供能物质增加、妊娠期胰岛素抵抗、妊娠期肥胖症、巨大儿等问题;营养缺乏则会对子代出生前后及远期生长发育产生不利影响,特别是多元营养素缺乏,由于临床表现缺少特异性,往往被人所忽视。

六大致命畸形有哪些?

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“营养均衡有助于青春期女性和年轻女性达到好的健康状况,有利于未来孕产健康。”杨慧霞介绍,多项研究表明,在围孕期的各个阶段(备孕期、孕期、哺乳期)均需补充充足且均衡的多元营养素,以确保孕妇和胎儿健康以及产后婴儿的生长发育。

目前,能通过产前超声检查出的六大致命胎儿畸形,包括:无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。

地中海贫血

不仅如此,营养素还影响着女性整个生命周期,围孕期的营养会影响子代远期健康,对子代终生疾病风险又重要影响。

准妈妈该如何预防?

是一种隐性遗传性溶血性贫血,就国内而言,地贫在长江以南尤其广东等地发病率最高。不得不遗憾的指出,对于重型地贫儿目前还没有有效的治疗手段,需要终生输血治疗。治愈地贫的唯一希望在于骨髓移植。

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从孕前到整个孕期的膳食营养,应保证碳水化合物、蛋白质和脂肪总摄入的合理,不要过多,也不能过少。除了三大主要能源物质,孕期应明显增加叶酸还有矿物质、钙、铁等的摄入,如果单纯从膳食不能够获取的话,就应该进行增补剂服用。另外,杨慧霞指出,哺乳期的妈妈对营养物质的需求也会增多,同样需要关注。

来源:都市大医生、河南省人民医院廖世秀返回搜狐,查看更多

▲如上图所示,如果夫妇双方若同为轻型地中海贫血患者,怀孕以后子代的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为轻型地中海贫血(同父母一样),1/4为重型地中海贫血患者;若夫妇双方只有一方是地贫基因携带者,每次怀孕他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫基因携带者。此外,如果夫妇二人都不是地贫基因携带者,他们的子女不会有地贫基因。

那么,什么样的体重增长,在孕期才是合理的呢?

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杨慧霞指出,一般建议整个孕期体重增长13—18公斤范围;对于一个正常体重者,增长在11—15、16公斤;如果怀双胞胎,体重增长要适当增加。

唐氏综合征

特别提醒:糖尿病女性孕前一定要做孕前评估!

唐氏综合征(21-三体综合征),又称先天愚型或Down综合征,是由于多了一条21号染色体导致的。唐氏综合征目前尚无法治愈,患儿会严重智力低下,生活不能自理,一辈子要别人照顾。

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随着二孩政策的放开,越来越多的高危孕产妇出现,她们怀孕后的危险很大。为此,杨慧霞强调,孕前一定要做好评估,有一些问题可以孕前进行评估纠正。比如糖尿病,如果孕前不把血糖控制下来,将来胎儿就是泡在“高血糖”里生长,而高血糖是明显的致畸因素,会导致胎儿出生缺陷。

准妈妈在怀孕早期(孕11~13+6周)或/和孕中期(15~20周)可以通过抽血进行筛查,早期还可以结合胎儿超声NT检测来评估胎儿是否为唐氏综合征高风险。对于筛查高风险的孕妇,医生会进一步通过产前诊断检查进行染色体分析确诊,避免唐氏综合征胎儿的出生。

母体高血糖环境下,胎儿容易长成巨大儿,这将导致分娩过程中的产伤机会增多,宫内呼吸窘迫机会增多,难产机会增多。另外,宫内高糖环境造成了母体动脉粥样硬化后,胎盘血管单位时间流经的血减少,会导致胎儿营养供应不足,造成低体重儿,这样的孩子细胞发育小,发生畸形的几率会增加,比如先天性心脏病、大血管发育异常、肾脏发育异常、智力发育异常等问题,有的胎儿甚至无法活到出生那一刻。

中山六院的高羽主任强调,做好出生缺陷的预防,应从孕前开始。首先是孕前检查,夫妻双方提前半年进行优生检查,另外要注意戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。其次是产前筛查,像唐氏综合征这样的染色体异常,只有通过产前筛查才能发现问题。最后是对新生儿筛查,对缺陷儿童及早诊断,选择最佳的手术矫正时机。育龄夫妇应该了解和关注出生缺陷的预防,重视孕前和孕期的检查。

“妈妈的健康影响着下一代,准妈妈们应该调理好了再怀孕,希望大家能多关注这一点。”杨慧霞强调。

一个出生缺陷的孩子,对于本人,对于家庭,对于社会来说都是一个严重的负担,在此中六君也呼吁,行动起来,一起关注、关心、关爱他们。

采写:王卡拉

编辑:lynne返回搜狐,查看更多

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